Duderstadt
vom 05. bis 07.Oktober 2007 

Bei schönem Sonnenschein, aber für das erste Oktoberwochenende schon recht kühlen Temperaturen, kamen wir am Freitag Nachmittag in Duderstadt an. Schon vor dem ersten gemeinsamen Abendessen des Wochenendes gab es auf dem Gelände und den Fluren des Kolpinghauses die ersten Begegnungen und wir konnten bestaunen wie groß unsere Kinder geworden sind und welche Fortschritte sie in der Entwicklung gemacht haben.
Nach dem Abendessen, im schon gut gefüllten Speiseraum, mussten die kleinen ins Bett und die „großen“ trafen sich im Gemeinschaftsraum, um sich bei einem Glas Wein oder Bier angeregt zu unterhalten. Wir konnten zwar nicht, wie im letzten Jahr in Herbstein, einen großen Kreis bilden und eine Vorstellungsrunde für die „neuen“ starten, dazu waren wir einfach zu viele, aber trotzdem fanden sich alle schnell in interessanten Gesprächen wieder.
Einigen gefiel es so gut, bzw. hatten sich so viel zu erzählen, das es bei dem einen oder anderen ein ziemliche kurze Nacht wurde. Denn am Samstag erwartete uns nach einem guten Frühstück und mit einer kleinen Verspätung, ein volles Programm. Die Kinderbetreuung wurde, wie auch schon im letzten Jahr, durch die IPA (international police association), übernommen. Gerhard hat diese wieder organisiert, vielen Dank noch einmal an ihn und seine Kollegen.

Unser erster Besuch an diesem Tag kam aus Magdeburg. Dr. von Rohden berichtete über die ersten Erkenntnisse der Muskelstudie. Für alle verständlich und anschaulich konnte er zeigen, das unsere Kinder eine im Ultraschall erkennbare Veränderung der Muskulatur aufweisen.
Direkt im Anschluss wurde uns ein neues MRT Gerät vorgestellt, das es nun am Mageburger Universitätsklinikum gibt. Dieses soll nun in einer neuen Studie mit dem Titel „Evaluation magnetresonanztomographischer Befunde der Skelettmuskulatur bei Patienten mit Smith – Lemli – Opitz Syndrom“ genutzt werden, um die Veränderung der Muskulatur unserer Kinder weiter zu diagnostizieren. Wir wurden um unsere Unterstützung bei dieser Studie gebeten. (Petra hat in ihrer Nachbereitung unseres Treffens das Informationsmaterial aus Magdeburg verteilt, das bei Ihr auch noch einmal angefordert werden kann.)
Noch vor dem Mittagessen kam dann der 2. weit gereiste Besuch in unseren Tagungsraum. Dr. Böhringer präsentierte uns die Ergebnisse die bei der Anwendung der Software zur Erkennung Dysmorpher Gesichter erreicht werden konnten. So kann z.B. das SLO-Syndrom, basierend auf den aktuellen Daten, mit einer Genauigkeit von 97% erkannt werden. Noch in diesem Jahr soll die Software an Genetiker in Deutschland verteilt werden, damit diese in ihrer täglichen Arbeit zu unterstützen. Nach dem diese Anwendergruppe erste Erfahrungen mit der Software gesammelt hat wäre laut Dr. Böhringer auch ein Einsatz in Kinderarztpraxen denkbar. Allerdings müsste dazu die Nutzung der Software weiter vereinfacht werden, da die Qualität der Ergebnisse doch noch sehr stark von der verwendeten Technik für die Aufnahme und dem markieren der relevanten Punkte im Gesicht abhängt. Damit wäre es dann aber erstmals möglich, sozusagen an vorderster Front, die möglichst frühzeitige Diagnose der verschiedenen Syndrome zu ermöglichen.

Nach den vielen interessanten Informationen war es dann erst einmal Zeit für die Mittagspause und etwas Entspannung oder ein kurzes Nickerchen :).
 

Denn der Nachmittag sollte es in sich haben. Nach dem Dr. Böhringer noch für einige Fragen zur Verfügung stand, begann das „Sportprogramm“.
Die neurophysiologische Entwicklungsförderin Marian, die den meisten von uns ja gut bekannt ist und auch eine ganze reihe unserer Kinder betreut, gab zuerst noch einmal einen kurzen Überblick über die Bedeutung von Reflexen für die Entwicklung von Kindern. Und dann wurde es richtig sportlich, anhand verschiedener Übungen zeigt Marian uns am praktischen Beispiel wie es möglich ist „stecken gebliebene“ Reflex abzubauen und Verspannungen zu lösen. Was sehr aufschlussreich, anstrengend und teilweise recht lustig war.
Parallel dazu führte Dr. von Rohden mit dem mitgebrachten Ultraschallgerät Untersuchungen von Arm- und Beinmuskeln bei unseren Kinder durch und die Essener Forscher machten noch einmal, bzw. zu ersten mal, Aufnahmen für Ihre Software.
Vor dem gemeinsamen Abendbrot hatten alle noch einmal ein wenig Zeit, um das Gelände zu erforschen oder in dem einen oder anderen Gespräch das im laufe des Tages gehörte und gesehene zu reflektieren.
Nach dem alle gestärkt und die Kinder versorgt waren, trafen wir uns wieder um den Tag gemeinsam ausklingen zu lassen.
Der Sonntag Vormittag war, in gewohnter weise, für die Vereinsversammlung reserviert. Und auch hier war in diesem Jahr ein volles Programm zu absolvieren, da Vorstandswahlen auf dem Programm standen. Nach dem der alte Vorstand einstimmig entlastet wurde, musste noch ein „Ersatz“ für unseren stellvertretenden Vereinsvorsitzenden Gerhard gefunden werden, da er nach 3 Jahren im Amt nicht wieder gewählt werden wollte. An dieser Stelle noch einmal ein herzliches Dankeschön für die geleistete Arbeit und wir hoffen natürlich das uns Gerhard auch weiterhin aktiv bei der Vereinsarbeit unterstützen wird.
Als Nachfolger konnte Falk gewonnen werden. So das unser neuer Vorstand mit Petra (1. Vorsitzende), Falk (2. Vorsitzender), Ines (Kassiererin), Evelyn (Schriftführerin) und Jürgen (PR) für die nächsten 3 Jahre komplett ist. Wir gratulieren euch und wünschen viel Erfolg und viele guten Ideen für die anstehenden Aufgaben.
Nach dem wir uns gemeinsam durch einen Berg an offenen Fragen und durch interessante Themenvorschläge für Vorträge „gekämpft“ hatten, galt es den Ort und Zeitpunkt für das Treffen 2009 festzulegen. Wie schon in diesem und im nächsten Jahr soll es wieder Duderstadt sein (23. - 25.10.2009). Die zentrale Lage, die nette Atmosphäre und die räumlichen Gegebenheiten haben den Ausschlag gegeben.

Nach dem letzten gemeinsamen Essen des Wochenendes hieß es dann aber auch schon wieder Abschied nehmen. Für einige standen ja noch einige Stunden Heimfahrt an.

Also dann bis zum nächsten Jahr vom 24.-26.10.2008 in Duderstadt.


Bernd 

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